人的身体是由数以10亿计的细胞组成的有机整体。其中，有许许多多的细胞具有特定的功能。尽管细胞各司其职，分工不同，但都具有类似的基本组成部分———细胞膜、细胞质和细胞核。微小而结构严密的细胞核是整体细胞的指挥中心，它不仅控制细胞的功能，而且含有父母留下来的丰富信息和精美蓝图。在细胞核里行使遗传功能的物质，是一些更微小的丝状物，当用特殊的染料给它们染色时，极易吸收染料而着色，故称为染色体。人类的体细胞里含有23对染色体。
基因就是组成染色体的片段，具体来说，是指DNA双螺旋甸上的一段核苷酸序列，它们携带着人类生老病死的全部遗传信息，是人类世代相传的物质基础。按照基因的功能不同，可分为结构基因、调节基因和编码RRNA和TRNA的基因。通常所说的“基因”即为编码蛋白质的结构基因。碱基是构成基因的最小元件，人类基因的平均长度约为1000—1500个碱基对。基因虽然是肉眼看不到的小东西，但数量并不是无穷无尽的，人体内大约有5—10万个。正是这些长短不一功能各异的基因，决定了每个人的一切：毛发、皮肤和眼睛的颜色，鼻子的形状、高矮胖瘦、聪慧与灵巧、健康与疾病等等。但由于多个人的基因组成不完全相同，所以决定了人类遗传上的多样化———在地球上现有的50多亿人中，找不出绝对相同的两个人。
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